為什么受傷后血流不止？警惕這種“皇室病”

4月17日是“世界血友病日”，今年的主題為“科學防治血友病，讓生命不再脆弱”。血友病曾被稱為“皇室病”，最早出現在英國皇室維多利亞女皇家族。作為一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病率為1/10000.2018年被列入《第一批罕見病目錄》。由于患者體內缺乏凝血因子，血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們如同玻璃一樣經不起碰撞，摔跤、滑倒、輕微擦傷，都可能讓他們血流不止。

“血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于血液中缺乏特定的凝血因子，導致凝血功能障礙?！北本┲嗅t(yī)藥大學東方醫(yī)院血液病科主治醫(yī)師廖俊堯介紹，該病主要分為兩大類，血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B(由于凝血因子IX缺乏)。此外，廣義上的血友病還包括血友病C(凝血因子XI缺乏)、獲得性血友病以及血管性血友病等類型。

血友病A又稱為經典血友病，是最常見的血友病類型，約占全部血友病的80%-85%，其病因是凝血因子Ⅷ缺乏或功能異常導致的;血友病B又稱Christmas病，較少見，其病因為凝血因子IX缺乏或功能異常。兩者均為X染色體隱性遺傳，男性多發(fā)，女性多為攜帶者。

血友病患者經常被稱為“玻璃人”，這其實與其癥狀有關。廖俊堯指出，血友病患者常表現為輕微外傷后出血不止，或自發(fā)性出血(常見于重度患者);關節(jié)出血(常見于膝、踝、肘關節(jié))，反復出血可導致關節(jié)畸形(造成血友病性關節(jié)病);肌肉或軟組織血腫以及其他部位出血，如鼻出血、牙齦出血、血尿、顱內出血(可能危及生命)等。

“血友病患者可以分為輕度、中度和重度?！绷慰虮硎?，輕度患者的凝血因子活性為正常值的5%-40%，通常在外傷或手術后出血;中度患者的凝血因子活性為正常值的1%-5%，會偶發(fā)自發(fā)性出血;而重度患者的凝血因子活性<1%，會頻繁自發(fā)性出血。血友病的可怕之處在于，如果反復出血，不及時治療可導致關節(jié)畸形、假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

由于患者病情不同，表現程度也不盡相同，大多數血友病患者，從出生起就會表現出流血不止的癥狀，例如疫苗接種后流血不止，磕碰后身上出現瘀斑等。也有極少數患者，由于病情相對較輕，3、4歲后活動變多時才會被發(fā)現。

早期診斷和規(guī)范治療能夠顯著提高患者生活質量，患者預期壽命可接近健康人群。廖俊堯表示，如有疑似出血癥狀或家族史，建議盡快到血液科就診，接受專業(yè)評估與治療。在診斷方面，醫(yī)生可以通過患者的凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測等進行診斷。

“有家族史的女性需進行攜帶者檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。”廖俊堯提醒，血友病患者需終身管理，定期隨訪凝血因子水平和關節(jié)健康狀況，患者在日常生活中應避免創(chuàng)傷，減少劇烈運動(推薦游泳、步行等低風險活動);建議按時接種甲肝、乙肝疫苗。此外，應隨身攜帶血友病標識卡，出血時及時就醫(yī)。

新京報記者 張兆慧

校對 陳荻雁